Wsparcie
diagnostyki
niepłodności

Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia
diagnostycznego stworzonym z myślą
o osobach planujących potomstwo

wybierz badanie

wsparcie diagnostyki niepłodności oraz nawracających poronień

Jak możemy Ci pomóc?

Około 10-15% par doświadcza problemów z płodnością, przy czym ponad połowa tych przypadków jest spowodowana problemem genetycznym. W takich sytuacjach przyczyna genetyczna mogła zostać odziedziczona.

Badania im.Fertile WES single i im.Fertile WES duo to skuteczna pomoc w analizie zaburzeń płodności o podłożu genetycznym. Badanie obejmujące przyszłych rodziców umożliwia wykrycie genetycznych przyczyn niepłodności, identyfikację zmian genetycznych, które mogą być przyczyną nawracających poronień i problemów z donoszeniem ciąży oraz analizę wariantów genetycznych, które mogą mieć wpływ na powodzenie technik wspomagania zajścia w ciążę.

01

Gdy para od dłuższego czasu bezskutecznie stara się o dziecko.

02

Gdy para zetknęła się z problemem częstych poronień samoistnych oraz niepłodnością o niewyjaśnionej etiologii.

03

Gdy para posiada obciążenia rodzinne (zidentyfikowane/znane choroby genetyczne w rodzinie, nagłe i niewyjaśnione zgony).

04

Gdy para ma za sobą niepowodzenia w leczeniu niepłodności i zapłodnieniu in vitro.

05

Gdy para lub osoba chce określić, czy jest nosicielem wariantów genetycznych, które mogą wpływać na donoszenie ciąży.

06

Gdy jedna osoba z pary cierpi na zaburzenia ze strony układu moczowo-płciowego.

dowiedz się

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne przyczyn niepłodności i nawracających poronień w IMAGENE.ME?

Szybsza diagnoza

Badanie umożliwia identyfikację przyczyn niepłodności lub niepowodzeń w utrzymaniu ciąży w celu skrócenia procesu diagnostycznego i terapeutycznego.
Wyznaczenie kierunku dalszych działań

Rozpoznanie problemów genetycznych powodujących niepłodność może wpływać na zarządzanie ogólnym stanem zdrowia pacjenta i ustaleniem kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa (np. procedura in vitro, dawstwo komórek rozrodczych itd.). Testy genetyczne wyznaczają kierunek najodpowiedniejszych technik wspomaganego rozrodu.
Większa skuteczność leczenia

Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
Wstęp do dalszej diagnozy

Badanie daje możliwość szybszego wdrożenia celowanych procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.
Prawdopodobieństwa

Pozwala oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie.
Planowanie opieki

Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.
Wsparcie świadomej decyzji

W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

1352 genów u kobiet

W tym 362 geny związane z zaburzeniami płodności i 990 genów związanych z nieprawidłowościami u płodu, mogących być przyczyną występowania poronień (nosicielstwo autosomalnie recesywne/sprzężone z chromosomem X).
1196 genów u mężczyzn

W tym 274 geny związane z zaburzeniami płodności i 922 geny związane z nieprawidłowościami u płodu, mogące być przyczyną występowania poronień (nosicielstwo autosomalne recesywne).

krok 1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online
krok 2

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia
krok 3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
krok 4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES
krok 5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA
krok 6

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników
krok 7

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania

Pełne badanie WES dotyczące przyczyn zaburzeń płodności^(1,2)

+

Możliwość wykorzystania wiedzy o zidentyfikowanych wariantach w wyznaczeniu kierunku najodpowiedniejszych technik wspomaganego rozrodu

+

Możliwość wykorzystania wiedzy o zidentyfikowanych wariantach w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej

+/-

+

Identyfikacja nosicielstwa wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych, które mogą być związane z występowaniem problemów z utrzymaniem ciąży oraz ryzykiem wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa^(1,2)

+

Identyfikacja kombinacji wariantów, które mogą być związane z występowaniem problemów z utrzymaniem ciąży oraz ryzykiem wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa⁽²⁾

–

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME⁽³⁾

+

1 - W obszarze genów objętym panelem.
2 - Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESext. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
3 - Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me

Co otrzymasz
po badaniu
DNA?

wybierz badanie

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

“Wierzymy, że każda osoba zasługuje na najlepsze wsparcie w staraniach o powiększenie rodziny"

Historia Katarzyny

Nazywam się Kasia, mam 34 lata. Z partnerem od 6 lat bezskutecznie staraliśmy się o dziecko. Mamy za sobą wiele badań, różne terapie hormonalne i kilka nieudanych cyklów in vitro. Zrezygnowani, wykonaliśmy badanie WES w kierunku genetycznych przyczyn niepłodności w IMAGENE.ME. Okazało się, że posiadam niezwykle rzadki wariant w dwóch kopiach w genie TLE6, który powoduje śmiertelność embrionów. Choroba nie jest do wykrycia w inny sposób, ponieważ owulacja nie jest zaburzona, a komórki jajowe są prawidłowe. Wreszcie wiem, co stało na przeszkodzie w staraniach o dziecko! Po tylu latach walki diagnoza przyniosła ulgę, bo mogliśmy poznać alternatywy. Zdecydowaliśmy się na dawstwo komórek jajowych. Bez diagnozy zapewne byśmy o tym nie pomyśleli.

Katarzyna

34 lata

zobacz wszystko

Jak dbamy o bezpieczeństwo
danych twojej rodziny?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Jakość realizowanych badań

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGS, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Pełna anonimizacja badania

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Pełna kontrola użytkownika nad swoimi danymi

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi.
Najwyższe standardy przechowywania danych

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Czym jest badanie WES?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Jak wykonywane jest badanie WES?

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!